Глава 12 УМСТВЕННАЯ НЕПОЛНОЦЕННОСТЬ
КЛИНИЧЕСКИЕ РАЗНОВИДНОСТИ И ЭТИОЛОГИЯ
Описательные категории. Умственно неполноценные также классифицируются по клиническим типам на основе различий в физическом состоянии. Мы рассмотрим только наиболее распространенные и самые известные категории. Более подробное описание и более полную информацию каждой разновидности вы можете найти в работах Сарасона (77). С данными исследований, ориентированных больше на медицинские аспекты проблемы, вы можете ознакомиться в классической работе Тредголда и Содди (93), а также в последних публикациях Бенды (8, 9, 10). Среди популярной литературы, посвященной этому вопросу и предназначенной конкретно для родителей, можно назвать книгу Хейзера (40).
Одной из наиболее известных особых клинических разновидностей является монголизм, к которому относятся от пяти до десяти процентов всех клинических случаев. Этот тип характеризуется наличием физических черт, которые характерны для более ранних стадий эмбрионального развития, отсюда и название, иногда служащее для описания этого случая, — «незавершенный ребенок». К этим эмбриональным чертам относятся перекошенные глазные впадины и нависающие над глазами складки кожи, которые придают таким людям внешнее сходство с представителями монголоидной расы. Именно эти черты обусловили такой неудачный выбор имени. Разумеется, это состояние не имеет никакого расового подтекста. Ученые предлагали и другие названия, например, «перистатическая аменция» (29) или «врожденная акромикрия» (9), но, кажется, пройдет немало времени, пока термин «монголизм» уступит место технически более подходящему определению.
Случаи монголизма можно также легко узнать по другим физическим характеристикам, таким как: маленькая круглая головка; гладкая, влажная отечная кожа; потрескавшийся язык и короткие, толстые пальцы. Самыми распространенными объяснениями этого состояния являются ссылки на эндокринные нарушения или погрешности питания во время внутриутробного развития, оказавшие воздействие на организм на ранней стадии формирования (7, 9). Бесспорным фактором является также возраст матери; процент монголизма среди рожденных матерями старше сорока лет намного больше, чем среди рожденных более молодыми матерями. Несмотря на это, такие дети могут рождаться и у совсем молодых матерей, да и у женщин любого возраста, неполноценное внутриутробное развитие плода у которых было обусловлено каким-либо заболеванием или иными патологическими состояниями.
В связи с ранее упомянутым близнецовым исследованием Каллмана (о котором говорилось в главе 9), Аллен и Барофф (1) провели анализ частоты встречаемости монголизма среди монозиготных и дизиготных близнецов и их сиблингов. Полученные ими данные указывают на то, что частота встречаемости монголизма среди дизиготных близнецов приблизительно такая же, что и среди их младших сиблингов. Из этого они сделали вывод о том, что патологический фактор, являющийся причиной монголизма, — это не просто временное, преходящее явление, действующее во время протекания беременности, но причины его следует искать в относительно необратимых изменениях в репродуктивной или эндокринной системе матери. Также получены свидетельства того, что среди монозиготных близнецов невозможно различие по монголизму. Это открытие говорит о том, что для рождения ребенка с монголизмом необходимо влияние этиологического фактора либо на генетически предрасположенный эмбрион, либо он должен начать воздействие на самой ранней стадии, когда происходит деление оплодотворенного яйца.
Приблизительно с такой же частотой, что и монголизм, встречается другой тип умственной неполноценности, связанный с церебральным параличом. Обычно считается, что к этой категории относятся повреждения мозга, причиненные применением инструментов при родах, или трудными родами, преждевременными родами, аноксимией (нарушением снабжения кислородом) и инфекционными или токсическими факторами, действующими в период внутриутробного развития или в раннем детстве. Моторные нарушения различного характера и степени серьезности являются определяющими характеристиками этой клинической разновидности. Однако следует отметить, что эти моторные симптомы могут иметь место и при отсутствии умственной неполноценности. На самом деле, значительный процент случаев церебрального паралича характеризуется нормальным или высоким уровнем умственного развития. Более того, у определенного количества пациентов с церебральным параличом с диагнозом «умственная неполноценность» недостатки умственного развития могут являться следствием не повреждений мозга, а влияния моторных симптомов на процесс обучения. Этот тип воздействия был рассмотрен в главе 5 в качестве примера соматопсихологического влияния.
Остальные разновидности умственной неполноценности встречаются относительно редко, обычно менее чем у одного процента пациентов специализированных учреждений. Микроцефалы отличаются очень маленьким, остроконечным черепом, который похож на «сахарную голову». Гидроцефалы отличаются очень большим размером черепа и наличием избыточного объема цереброспинальной жидкости в мозге. Кретина легко определить по недоразвитости психики, грубой толстой коже, облысению и некоторым психическим характеристикам. Причиной кретинизма была признана гипофункция щитовидной железы. Введение вытяжки щитовидной железы на ранних этапах жизни ребенка обычно обеспечивает значительное улучшение как физического, так и психического состояния, хотя в некоторых случаях индивиды невосприимчивы к этому виду терапии. Причины микроцефалии и гидроцефалии до сих пор недостаточно хорошо изучены, но существуют свидетельства роли пренатальных факторов, среди которых можно отметить питание матери, токсины, инфекционные заболевания и радиацию.
Еще одним редким, но легко узнаваемым клиническим типом является фенилпирувическая аменция (слабоумие). Эти случаи определяются по присутствию фенилпирувической кислоты в моче, что происходит в результате наследственного метаболического нарушения. Возникновение этого состояния, по-видимому, обусловлено наличием единственного рецессивного гена; у людей с нормальным уровнем развития умственных способностей такое состояние никогда не наблюдалось. Часто к этому состоянию добавляются и моторные симптомы; ему обычно соответствует тяжелая степень умственной неполноценности. Еще одним наследственным метаболическим нарушением является амауротическая идиотия. Она представляет собой совокупность нарушений, появляющихся в различные периоды детства и различающихся с точки зрения клинической симптоматики и степени тяжести умственной неполноценности.
Также следует сказать о роли резус-фактора как причины умственной неполноценности. Несмотря на то что резус-фактор не выражается присутствием каких-либо природных антител в крови человека, он может провоцировать их выработку при попадании в кровь человека, у которого этот фактор отсутствует (то есть у людей с отрицательным резус-фактором). Было доказано, что около пятнадцати процентов населения имеют отрицательный резус-фактор, и по этой причине восприимчивы к выработке этих антител. Были получены некоторые данные о влиянии такой ситуации на эмбриональное развитие. Во-первых, следует отметить, что происходит определенный процесс обмена кровью между матерью и плодом в период внутриутробного развития. Если у матери отрицательный резус-фактор, а у ребенка — положительный, то в процессе такой беременности будет происходить выработка антител в крови матери. Эти обстоятельства обычно не отражаются на первенце, так как требуется определенное количество времени для того, чтобы в крови матери, могло образоваться достаточное количество антител. Однако следующий ребенок с положительным резус-фактором может получить серьезное заражение фетальной крови, что является причиной серьезного физического синдрома, известного как эмбриональный эритобластоз (32).
Была выдвинута гипотеза о том, что в тех случаях, когда резус-несовместимость матери и ребенка не приводит к возникновению сколько-нибудь заметных физических нарушений, воздействия этой ситуации на кровь эмбриона вполне достаточно для того, чтобы ребенок отставал от нормы по темпу развития мозга, что приводит к умственной неполноценности. Изучая группу крови умственно отсталых детей и их матерей, Яннет и Либерман (98) обнаружили доказательства того, что небольшой процент умственно неполноценных пациентов специализированных лечебниц не относятся ни к одному из известных нам клинических типов, а умственная неполноценность в их случае может оказаться следствием резус-несовместимости. Процентное содержание детей с положительным резус-фактором и матерей с отрицательным в таких группах значительно выше, чем данные по населению в целом, а также по контрольным группам умственно неполноценных, составленным из пациентов с иными клиническими диагнозами. Дальнейшие исследования Яннета и Либермана (99, 100) показали, что несовместимость матери и ребенка по другим основным группам крови может также привести к умственной неполноценности. С другой стороны, последние исследования других ученых привели к получению противоречивых результатов о влиянии несовместимости групп крови на возможность возникновения умственной неполноценности (14, 33, 37, 80, 84, 85). Могут ли какие-либо случаи умственной неполноценности быть объяснены с помощью этой этиологии, должно остаться открытым вопросом до тех самых пор, когда дальнейшие исследования смогут предоставить нам более убедительную информацию.
Огромный процент всех умственно неполноценных, в том числе и более половины всех пациентов специализированных учреждений, не попадают ни под какую специфическую клиническую категорию. Такие люди внешне практически неотличимы от нормальных, их недостаток заключается только в умственной неполноценности. Степень умственной неполноценности в этом случае относительно незначительна, почти все пациенты попадают под показатели морона и имбецила слабой стадии. Обе эти причины указывают на то, что таких людей вряд ли стоит помещать в специализированные учреждения, в отличие от пациентов с выраженными чертами той или иной специфической клинической группы. Следовательно, и относительная частота встречаемости их среди всего населения, вполне возможно, намного выше, чем об этом говорит институциональная статистика.
Сарасон (77) применял термин «садовая разновидность слабоумия» в отношении этого класса умственно неполноценных. Другие популярные названия: простая, неклиническая и субкультурная умственная отсталость. Некоторые авторы выделяют семейный тип, который предполагает появление нескольких случаев простой умственной отсталости среди членов одной семьи, и недифференцированные или спорадические случаи, встречающиеся в семьях, остальные члены которых нормальные. Семейный тип часто связывают с наследственной формой слабоумия. Однако, как было показано в главе 9, тот факт, что умственная неполноценность имеет тенденцию быть «семейным недугом», может быть воспринят равно как свидетельством влияния среды, так и наследственной обусловленности. В этой связи интересно обратить внимание на то, что исследования, которые отмечают повышение интеллектуального уровня вследствие специального обучения, указывают также на то, что именно случаи простого слабоумия оказываются наиболее восприимчивыми к такому обучению (45, 46). Также будет уместно упомянуть тот факт, что случаи простого слабоумия чаше всего встречаются в семьях с низким социоэкономическим статусом, тогда как специфические клинические случаи могут появиться в практически любой семье (15, 38). Дефекты, относящиеся к этой последней группе, чаще, чем случаи простого слабоумия, встречаются в семьях со средним или высоким уровнем интеллектуального развития и социоэкономическим уровнем. Неблагоприятный семейный климат может оказаться причиной задержки интеллектуального развития по крайней мере в некоторых случаях простого слабоумия.
Несомненно, такие термины, как «садовая разновидность» и «простое слабоумие», более точно отражают то, что мы знаем об этом типе умственной неполноценности, чем некоторые другие предлагаемые определения, — «неизученность» будет, пожалуй, самой честной их характеристикой. Если мы будем объяснять воздействием наследственных факторов те случаи, в которых не проявляются никакие структурные недостатки, то нам остается признать слабоумие некоей химической субстанцией, которая передается на уровне генов! Если нет проявлений структурных дефектов, то что же наследуется в таких случаях? Более конкретные свидетельства наследственной обусловленности, судя по всему, могут быть обнаружены только в тех случаях, где имеют место так называемые вторичные формы умственной отсталости. Состояние секреторных желез и метаболизм матери, группа крови и даже строение тела матери, которое может быть причиной трудных родов, вне всякого сомнения, обусловлены наследственностью. Конечно, с одной стороны, можно доказать, что в таких случаях слабоумие является всего лишь косвенным следствием наследственных причин. Но это только доказывает искусственность наследственной и средовой теорий, особенно в случае применения их для объяснения поведения. Большее практическое значение имеет классификация, предложенная в главе 3, — деление на структурно и функционально обусловленные состояния. Все специфические клинические разновидности слабоумия, описанные выше, относятся к структурно или органически детерминированным, и поэтому на них можно с некоторым успехом воздействовать при помощи специально организованного обучения. В такой ситуации структурные дефекты уменьшаются с приобретением навыков нормального поведения. Некоторые случаи «простого слабоумия» являются функционально обусловленными, и поэтому они намного более восприимчивы к обучению.
Велика вероятность того, что при дальнейшем изучении большой группы случаев «простого слабоумия» эта категория будет разделена на несколько особых типов с различной этиологией. Проводя посмертное изучение пациентов с простым слабоумием, Бенда (10) обнаружил свидетельства нарушений дифференциации клеток и иных аномалий развития нервной системы. На основе этих открытий Бенда сделал вывод о том, что в основе умственной неполноценности группы простого слабоумия, которой он дал название «простая олигофрения», всегда лежат наследственные неврологические нарушения. Исследование, проведенное Страуссом и его помощниками (88), к которому мы еще вернемся в дальнейшем, было посвящено эндогенным и экзогенным формам умственной неполноценности и также указало на органические причины умственной неполноценности в некоторых случаях простого слабоумия.
С другой стороны, некоторые авторы обращают наше внимание на разноплановые факторы среды, которые могут иметь место в этиологии простой умственной неполноценности (57; 77, гл. 6). Дети, воспитывающиеся в непривилегированных семьях, явно лишены возможностей для развития таких функций, как вербальное восприятие и абстрактное мышление, которые представляют собой главный критерий интеллекта в наших культурных условиях. В то же время есть семьи, в которых принято поощрять «методы самоуничижения» (57), например: ожидание провала, формирование низкой самооценки, конкретное, а не абстрактное мышление, а также подавление вербализации и склонности к исследованию. В такой социальной среде у ребенка с трудом может сформироваться мотивация к достижению успехов в обучении. Следует отметить, что некоторые психологи классифицируют все случаи умственной неполноценности, обусловленные культурной депривацией, как «псевдослабоумие» (см, например, 26, 36, 42, 76). Однако по психологическим проявлениям такой тип простого слабоумия является настолько же «настоящим», как и умственная неполноценность, обусловленная наличием органических дефектов.
Виды классификации по этиологии. Концепция псевдослабоумия является примером попыток определять типы умственной неполноценности по их этиологии. Ранее в этой главе говорилось о том, что во многом предлагаемые определения умственной неполноценности связаны с рассмотрением этиологического критерия. В некоторых системах классификации клинических разновидностей этиологические концепции находят более специфическое применение, служа для дифференциации разных типов умственной неполноценности. Максимально ориентированной на этиологию является классификация Тредголда (93), получившая многолетнее признание (93). Не так давно Бенда (9) предложил свою систему, основанную на причинных факторах. Схема Бенда включает в себя три критерия для классификации умственной неполноценности, а именно: (1) наследственные или обусловленные средой причины, (2) характер патогенного фактора и (3) время действия патогенного фактора.
Что касается этого третьего критерия, Бенда выделяет в основном пренатальные, паранатальные (в процессе родов) и постнатальные нарушения. Более того, в свете знания хронологии развития человеческого зародыша и плода в имеющем исключительное значение пренатальном (внутриутробном) периоде можно более точно установить время возникновения специфических клинических разновидностей умственной неполноценности. Например, было установлено, что монголизм является результатом нарушений в развитии плода на шестой — двенадцатой неделе беременности. Среди наиболее хорошо изученных видов патогенных факторов можно назвать наследственные метаболические нарушения (как в случае амауротической и фенилпирувической аменции), пренатальные эндокринные расстройства и погрешности в питании (как при кретинизме и монголизме); травматические факторы, такие как механические повреждения при родах, кислородное голодание, рентгеновское обследование, корь, перенесенная матерью в период беременности, а также серьезные инфекционные заболевания мозга, случившиеся в детстве, так как это может привести к воспалению мозга.
Исследования в области этиологии умственной неполноценности, несомненно, имеют первостепенное значение. Рассмотрение всех возможных этиологических факторов, определяющих каждый конкретный случай, также представляет собой необходимую основу для принятия правильных административных решений. Несмотря на это, в качестве критерия классификации, этиология оказалась неэффективной, причем как минимум по двум причинам. Во-первых, остаются неохваченными большие группы умственно неполноценных, в случае которых выяснить причинные факторы не представляется возможным. Самым ярким примером могут послужить случаи простого слабоумия, хотя знание этиологии других клинических разновидностей также далеко не полное. По мере сбора новой информации необходимо пересматривать системы классификации и переносить определенные клинические разновидности из одной категории в другую. Единственный вывод, который можно сделать на основе полученных при проведении последних исследований данных, это заключение о том, что пренатальные и пара-натальные факторы играют намного более значительную роль в возникновении умственной неполноценности, чем считалось ранее (см. 10, 50, 55, 68).
Вторая проблема в применении этиологических классификаций обусловлена тем, что сходные с точки зрения симптоматики патологические состояния могут иметь совершенно разную этиологию. Например, микроцефалия в некоторых случаях является результатом действия неких травматических пренатальных факторов, таких как, например, корь или рентгеновское облучение. В других случаях она выступает следствием наследственных дефектов развития.
Эндогенная и экзогенная умственная неполноценность. Этиологическое различие, породившее масштабные исследования, — это различие между экзогенной и эндогенной умственной неполноценностью. Если коротко, то экзогенной считается умственная неполноценность, явившаяся следствием повреждения мозга, а эндогенная умственная неполноценность — это низкий интеллект без свидетельств какой-либо неврологической травмы. Разные авторы по-разному пользуются этими терминами. Страусе и его сотрудники (88) используют их в узком смысле, не рассматривая случаи с острой неврологической симптоматикой, которая, характерна для специфических клинических случаев. Соответственно Страусе относит к эндогенным и экзогенным случаям подгруппы простого и не клинического слабоумия. Так как рассматриваются относительно легкие неврологические расстройства, экзогенная умственная неполноценность чаще всего определяется в случае пренатальных и постнатальных травм, преждевременных или трудных родов или перенесенных в детстве инфекционных заболеваний. Как правило, такие случаи, в отличие от эндогенной умственной неполноценности, также имеют место в семьях с нормальным уровнем интеллектуального развития.
Масштабные исследования, проведенные Страуссом и другими учеными, указывают на то, что с психологической точки зрения случаи экзогенной умственной неполноценности отличаются от эндогенной по своим характеристикам (см. 77, глава 5; 88). В показателях тестирования пациентов с повреждениями мозга наблюдается искажение восприятия и формирования понятий. Также они склонны лучше справляться с вербальными, чем с невербальными заданиями, тогда как в случае эндогенной умственной неполноценности происходит обратное. К тому же их поведение чаще, чем поведение пациентов с эндогенной умственной неполноценностью, характеризуется как неустойчивое, неконтролируемое и несдержанное.
Некоторые исследователи обратили внимание на сходство между поведением экзогенных умственно неполноценных и поведением взрослых, получивших травму мозга. Сходство также было отмечено между результатами тестирования экзогенных умственно неполноценных и детей с церебральным параличом, у которых повреждения мозга определяют как моторные, так и психологические нарушения. Все эти открытия, подтвержденные многими независимыми учеными, прямо указывают на тот факт, что повреждения мозга проявляются в виде узнаваемого комплекса психологических нарушений, который противопоставлен общей неполноценности эндогенных слабоумных. В то же время следует помнить о том, что между пациентами с повреждениями мозга и без них всегда обнаруживалось много общего. У некоторых больных с повреждениями мозга ожидаемые дефекты могут и не проявиться, а некоторые люди без повреждений мозга демонстрируют явную неполноценность. Соответственно постановка диагноза «экзогенность» на основе только лишь поведенческих характеристик, при отсутствии точных данных о наличии повреждения мозга в истории болезни или в данных неврологического обследования, не имеет под собой достаточного основания.
Следует упомянуть еще одну немаловажную деталь. Последнее исследование Ноблоха, Пасаманика и их сотрудников (55, 50) показало, что большая часть случаев низкого уровня интеллекта (если не все) в раннем детстве обусловлена повреждениями мозга. Иначе говоря, случаи эндогенной умственной неполноценности на ранних этапах жизни относительно редки. На основе этого открытия исследователи смогли предположить, что дополнительные случаи умственной неполноценности, диагностируемые в более старшем возрасте, могут оказаться результатом образовательной и других видов культурной депривации, оказывающей влияние на растущего ребенка (50). Эти авторы утверждают, хотя и не абсолютно, что процент умственной неполноценности с органической этиологией относительно невелик и что среди этих случаев основное место занимают обусловленные средой повреждения мозга.
Мультифакторная и унифакторная патология. Также умственную неполноценность по этиологической природе часто подразделяют на обусловленную одним патологическим фактором и вызванную действием нескольких факторов. В обоих случаях факторы могут быть как наследственными, так и средовыми, различие заключается только в количестве факторов. Первыми это разделение предложили Пирсон и Иедерхольм в 1914 году, затем эту теорию в своих трудах продолжил разрабатывать Фрейзер Роберте (74). Мультифакторная умственная неполноценность рассматривается в качестве самого низкого уровня интеллекта; унифакторная неполноценность обусловлена воздействием специфического патологического состояния или несчастным случаем, ставшим причиной появления умственных дефектов независимо от иных сопутствующих обстоятельств. Фрейзер Роберте связывает это разграничение с уровнем тяжести дефекта. Так, он настаивает на том, что в случае более развитого интеллекта (в первую очередь мороны) имеет место множественная этиология, а в случае более низкого уровня умственного развития (преимущественно имбецилы и идиоты) имеется этиология унифакторная.
Доказательства вышеизложенной гипотезы можно получить из трех основных источников. Во-первых, масштабные исследования показали, что результаты тестов на интеллект приближаются к нормальным показателям, когда моронов включают в выборку испытуемых с нормальными и повышенными показателями интеллекта, но значительно отклоняются от нормы при включении в группу имбецилов и идиотов. Количество испытуемых с коэффициентом интеллекта меньше 45 значительно превышает ожидаемое. Этот вопрос уже был рассмотрен в главе 2. Это открытие перекликается с гипотезой о том, что, за исключением тех случаев, где присутствует единичный патологический фактор, большая часть случаев с низким уровнем развития интеллекта будет иметь случайное распространение по всему спектру показателей.
Второй тип доказательств основан на семейном сходстве. Случаи с низким уровнем развития интеллекта встречаются в семьях, члены которых могут находиться на любом интеллектуальном уровне, тогда как случаи более высокого уровня развития интеллекта слабоумных в основном встречаются в семьях с низкими интеллектуальными показателями (38, 74). Таким образом, среднее значение коэффициента интеллекта сиблингов моронов ниже, чем у сиблингов имбецилов и идиотов. Похожие данные были получены в ходе изучения социоэкономического уровня и профессиональной принадлежности родителей умственно неполноценных детей, когда было выяснено, что случаи с более высоким уровнем развития интеллекта в основном встречаются в семьях с низким социоэкономическим статусом, тогда как случаи с низким уровнем развития интеллекта в этом отношении демонстрируют широкий спектр распространения среди всего населения (15, 38, 69, 74).
Некоторые авторы не подразделяют случаи умственной неполноценности по критерию степени тяжести дефекта, но предполагают, что простое слабоумие может иметь множественную этиологию, тогда как специфические клинические разновидности являются результатом действия единичного патологического фактора. Несколько иную гипотезу предложил Льюис, который подразделял случаи простого слабоумия на субкультурные и патологические (54), причем к этим последним относились все случаи, обусловленные наличием явной органической патологии. Сложно сделать выбор среди всего разнообразия оснований для дифференциации, так как полученные в результате категории во многом перекликаются. Так, значительное количество случаев более высокого уровня развития интеллекта у умственно отсталых — это случаи простого слабоумия. Только сейчас мы видим, что некоторые из них могут также иметь и органическую патологию, поэтому трудно отнести каждый индивидуальный случай к экзогенным или эндогенным с точки зрения этиологии. Тем не менее разделение этиологии на мультифакторную и унифакторную кажется перспективным, а данные, собранные в качестве доказательства данной теории, должны помочь нам составить лучшее представление о причинах умственной неполноценности.
