Глава 9. Умственная отсталость.


. . .

Причины.

Поразительно, что сейчас известно более 1000 различных органических причин умственной отсталости (Moser, 1992; State, King & Dykens, 1997) - в пять раз больше, чем в 1983 году.

Однако, несмотря на такое стремительное открытие причин, ученые в большинстве случаев не могут объяснить ключевую причину умственной отсталости, особенно ее легких форм. Раскрыты генетические или средовые причины умственной отсталости, от умеренной до глубокой, в двух третях случаев, в то время как причины легкой умственной отсталости раскрываются лишь в четверти случаев (Rayham, Gibbons, Flint & Higgs, 1996). Некоторые из этих причин оказывают свое воздействие до рождения (пренатальные). К ним относятся все генетические заболевания и нарушения внутриутробного развития. Другие типы умственной отсталости вызваны причинами, связанными с родами (перинатальные), например преждевременными родами или недостатком кислорода (аноксия) при рождении. Третьи типы умственной отсталости возникают в результате воспаления оболочек мозга (менингитов), черепно-мозговых травм и других факторов, воздействующих после рождения (постнатальные факторы).

Чтобы составить представление об этих различных причинах, исследователи предложили подход, разделяющий все случаи умственной отсталости на два вида. Определения, особенности и причины умственной отсталости, раскрытые благодаря этому подходу, сведены в табл. 9.4. Для органического вида (иногда называемого патологическим) характерны четкие органические причины, и он обычно связан с тяжелой или глубокой умственной отсталостью, в то время как у культурно-семейного вида нет четких органических причин и он обычно связан с легкой умственной отсталостью (Zigler, 1967; Zigler & Hodapp, 1986).

Таблица 9.4. Подход к исследованию умственной отсталости путем деления ее на два вид а


 
Органический вид
Культурно-семейный вид
ОпределениеУ человека имеются четкие органические причины умственной отсталости.У человека не имеется очевидных причин отсталости.
Иногда умственная отсталость есть и у другого члена семьи.
ОсобенностиХарактерен для людей с умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталостью.
Встречается примерно с одинаковой частотой во всех этнических группах и социально-экономических уровнях.
Чаще связан с другими физическими нарушениями.
Характерен для людей с легкой умственной отсталостью.
Чаще встречается у людей, принадлежащих к этническим меньшинствам и низкому социально-экономическому уровню.
Редко связан с физическими нарушениями.
Причины*Пренатальные (генетические заболевания, нарушения внутриутробного развития).
Перинатальные (преждевременные роды, аноксия).
Постнатальные (черепно-мозговые травмы, менингиты).
Полигенные (например низкий IQ родителей).
Средовая депривация.
Необнаруженные органические состояния.

(Источник: Hodapp & Dykens, 1996.)

Органическая умственная отсталость изучена достаточно хорошо по причине глубокого влияния биологических факторов. Культурно-семейная, напротив, остается чем-то таинственным, даже при том, что в нее входит от одной до двух третей всех людей, страдающих умственной отсталостью (Hodapp & Dykens, 1996). Предположительно, ее причинами являются ситуационные факторы, такие как бедность, неадекватное воспитание ребенка, плохое питание и психопатология родителей, которые влияют на психологическое (в противоположность биологическому) развитие ребенка. Однако более специфичные причинно-следственные отношения не были определены.

Конечно, генетические факторы играют некоторую роль и в случаях культурно-семейных форм умственной отсталости, что можно увидеть на рис. 9.3, где представлены семейные ситуации детей с умственной отсталостью. Риск ребенка иметь умственную отсталость возрастает в геометрической прогрессии, если у обоих родителей нормальный IQ, но сестра или брат одного из родителей страдает умственной отсталостью (13%), если кто-то из родителей страдает умственной отсталостью (20%) и если оба родителя страдают умственной отсталостью (42%). Соответственно, и генетические факторы, и факторы окружающей среды вовлечены в развитие легких форм умственной отсталости, но каким образом - пока неизвестно (State et al, 1997; Zigler & Hodapp, 1986).

Члены семьи с умственной отсталостью
Процент детей, страдающих умственной отсталостью, %
Никто из родителей
8
Брат или сестра одного из родителей
12
Один из родителей
20
Оба родителя
41

Рис. 9.3. Риск повторного возникновения умственной отсталости в семье (адаптировано из Reed & Reed, 1965).

Разделение умственной отсталости на два вида также доказывает, что составлять представление о легкой умственной отсталости следует в континууме степеней интеллектуальной способности, от меньших к большим, сходном с кривой нормального распределения. Более тяжелые формы умственной отсталости, напротив, категориальны - имеются или отсутствуют - в зависимости от необычных событий, оказывающих глубокое влияние на развитие.

Рисунок 9.4 демонстрирует, что неожиданный эксцесс очень низких показателей IQ не вписывается в предполагаемое нормальное распределение. Этот эксцесс объясняется органическим видом.

Рис. 9.4. Приблизительное распределение IQ по шкале Стэнфорд-Бине. На практике низким IQ обладает больше детей, чем можно предсказать по этому распределению. Эксцесс очень низких IQ имеет большое значение для объяснения умственной отсталости путем разделения ее на два вида - культурно-семейную и органическую (адаптировано из Zigler & Hodapp, 1986).

В этом разграничении выделяется относительная важность окружающей среды. Социоэкономический фон органического вида почти тот же, что и у основного населения, что соответствует представлению о том, что тяжелые формы умственной отсталости могут быть у любого человека, независимо от его социоэкономического статуса. С другой стороны, к культурно-семейному виду умственной отсталости в основном относятся люди, имеющие низкий социоэкономический статус и неблагоприятные социальные условия. Семейный вид в значительной степени связан с семейной историей умственной отсталости.

Большей частью этот подход доказывался эмпирически, с некоторыми поправками (Moser, Rainier & Leonard, 1990; Simonoff et al., 1996). Исходная предпосылка, что легкая умственная отсталость возникает не но органическим причинам, ставится под сомнение открытиями, что эпилепсия, церебральный паралич и другие органические заболевания чаще обнаруживаются у людей, страдающих легкой умственной отсталостью, чем у интеллектуально нормальных людей (J. M. Rao, 1990; Sabaratnam, Laver, Butler & Pembrey, 1994). К тому же примерно у 10% людей, имеющих тяжелую умственную отсталость, нельзя установить органическую патологию (Hodapp & Dykens, 1996). Даже после вынесения за скобки совпадений у двух видов, этот подход к этиологии умственной отсталости должен выдержать проверку временем.

Наследственность и влияние окружающей среды.

Львиную долю исследований интеллекта человека составляло внимание к скрытым процессам, связанным с генетическим набором, а также к факторам окружающей среды, влияющим на генетический состав. До сих пор длительные дебаты по поводу относительного влияния генов и окружающей среды далеки от завершения (McGue, 1997). Вопрос состоит не в позиции и/или - для действия гена необходима, по крайней мере, биохимическая среда, зачастую относящаяся к окружающей.

Предположительно, генетические влияния на интеллектуальное развитие потенциально модифицируются факторами окружающей среды, хотя практичность подобных модификаций - это другой вопрос. Подобным образом влияние окружающей среды на развитие зависит от генов или структур, с которыми они связаны (Neisser et al., 1996). Проще говоря, дети не наследуют IQ - они наследуют генотип, то есть набор генов, отвечающих за интеллект. Выражение генотипа в окружающей среде - взаимодействие ген-среда - называется фенотипом. Наследуемость свойства описывает количественное соотношение вариаций свойства, могущих быть приписанными генетическому влиянию в роду (Neisser et al., 1996). Наследуемость любого отдельного свойства, следовательно, может варьироваться от 0 до 100% генетической определенности.

Так можем ли мы оценить наследуемость интеллекта и, косвенным образом, наследуемость умственной отсталости? На этот интригующий вопрос теперь можно ответить с некоторой степенью уверенности, но без особого энтузиазма. Многочисленные факты указывают на то, что наследуемость интеллекта приблизительно равна 50%, а это значит, что и генетические, и не относящиеся к генетическим факторы играют огромную роль для структуры и выражения интеллекта (McGue, Bouchard, Iacono & Lykken, 1993; Plomin & Neiderhiser, 1991).

Существует так много специфических генетических причин умственной отсталости, что все еще остается некоторый скептицизм в отношении важности влияния окружающей среды. К этой дилемме добавляется сложность распознавания, выделения и измерения специфических, негенетических переменных (Plomin, 1995; Rowe, 1994). Существуют убедительные доказательства того, что основные средовые факторы влияют на показатели когнитивной успешности детей, живущих в неблагоприятных условиях (Ramey, Campbell, & Ramey, 1999). Например, дети, рожденные в социально неблагоприятных условиях, а затем усыновленные другими семьями и растущие в более благоприятной обстановке, имеют показатели IQ значительно выше, чем их братья или сестры, воспитываемые своими биологическими родителями в неблагоприятной обстановке (Capron & Duyme, 1989).

Даже во время пренатального развития окружающая среда может влиять на IQ в большей степени, чем ранее предполагалось. Обзор исследований близнецов и братьев/сестер, не являющихся близнецами, выявил, что общая пренатальная среда (это значит, что у детей была одна мать) объясняет 20% сходства IQ у близнецов, но лишь 5% у братьев/сестер, не являющихся близнецами (Devlin, Daniels & Rodin, 1997). Подобное открытие означает, что пренатальное воздействие, такое как питание, гормональный уровень и токсичные вещества, может быть неправильно интерпретировано как генетическое, когда на деле оно является фактором окружающей среды (McGue, 1997). Важно оценить практическую пользу этого исследования: если раннее (пренатальное) воздействие значительно влияет на интеллектуальное функционирование, тогда распространение пока что робких инициатив служб общественного здоровья, направленных на улучшение питания беременных и кормящих женщин и на уменьшение возможного воздействия токсинов на плод, может не только улучшить гигиену беременности, но также иметь неожиданную пользу в виде улучшения интеллектуального и когнитивного функционирования детей.

Генетические и конституциональные факторы.

Несмотря на стремительное развитие знаний о генетических механизмах, лежащих в основе состояний, связанных с умственной отсталостью, действительные биологические механизмы, вызывающие нарушение интеллекта, еще плохо изучены (Simonoff et al., 1996; State et al., 1997). Идентификация аномальных генов, или генов, повышающих риск развития определенных болезней, имеет неоценимую значимость для изучения генома и консультирования, но подобная идентификация не определяет более эффективный способ лечения умственной отсталости.

Поскольку существует множество состояний, ведущих к умственной отсталости, мы рассмотрим здесь несколько разных заболеваний, или типов заболевания. В их числе синдром Дауна, синдром хрупкой Х-хромосомы, синдром Прадера-Вилли (Prader-Willi) и синдром Энгельмана (Angelman), а также моногенные формы умственной отсталости. Каждое из этих заболеваний иллюстрирует различные аспекты генетических механизмов. Освещены также способы, какими гены могут быть связаны с воздействием окружающей среды.

Хромосомные аномалии. Хромосомные аномалии являются наиболее распространенной причиной тяжелой умственной отсталости. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме, - наиболее распространенное заболевание, обусловленное подобными аномалиями. Аномалии могут быть также связаны с числом половых хромосом, что приводит к таким формам умственной отсталости, как синдром Кляйнфелтера (Klinefelter) (XXY, заболевание, при котором у мужчин имеется одна лишняя Х-хромосома) и синдром Тернера (Turner) (XO, заболевание, при котором у женщин отсутствует вторая Х-хромосома). Два последних заболевания довольно распространены - 1 из 400 живых новорожденных - но в целом их влияние менее пагубно, чем влияние генетических нарушений (Simonoff et al., 1996).

Синдром Дауна возникает с частотой около 1,5 на 1000 новорожденных (de Grouchy & Turleau, 1990). Для этого синдрома характерны некоторые отличительные физические черты: маленький череп, большой язык, высовывающийся из маленького рта, миндалевидные глаза, скошенные брови, плоская переносица, короткий, искривленный мизинец и широкие, квадратные кисти со складкой, проходящей через всю ладонь. Эти физические особенности иногда не слишком заметны и могут проявляться в разной степени.

В большинстве случаев синдрома Дауна лишняя хромосома появляется вследствие нерасхождения - неразделения во время мейоза 21-й пары хромосом матери. Когда две материнские хромосомы соединяются с одной 21-й хромосомой отца, в генетическом наборе ребенка появляется три 21-х хромосомы вместо двух (что называется трисомией по 21-й хромосоме). Поскольку нерасхождение хромосом прямо зависит от возраста матери, риск появления ребенка с этим синдромом у матерей до 33 лет составляет менее 1 на 1000 живых новорожденных, а у матерен старше 45 лет - 38 на 1000 (Trimble & Baird, 1978).

Хотя хромосомная основа синдрома Дауна хорошо изучена, причины умственной отсталости у детей, страдающих им, неизвестны. Одна точка зрения состоит в том, что хромосомный дисбаланс может создать "критические области" генетического материала, которые, выйдя из состояния равновесия, способствуют развитию определенных фенотипических особенностей (С. J. Epstein, 1990). Другая теория заключается в том, что трисомия по 21-й хромосоме является причиной нестабильности развития, и в результате формирование нервной ткани проходит аномально (Blum-Hofftnan, Rehder & Langenbeck, 1987). Поскольку идентифицированы гены, отвечающие за различные аномалии и трисомию по 21-й хромосоме, и определен их способ действия, эта задача будет решена (Simonoff et al., 1996).

Синдром хрупкой Х-хромосомы - наиболее частая причина наследуемой умственной отсталости (синдром Дауна встречается чаще, но он редко бывает наследуемым). Это заболевание поражает 1 из 1500-2000 детей мужского пола и 1 из 2000-2500 детей женского пола (Kahkonen et al., 1987). Физические особенности при этом синдроме более тонкие, чем при синдроме Дауна, и могут заключаться в большом лбе, выступающей челюсти и низко посаженных оттопыренных ушах.

Как правило, этому синдрому сопутствует умственная отсталость от легкой до умеренной, хотя некоторые дети глубоко умственно неполноценны, а у других интеллект в норме (Simonoff et al., 1996).

Хотя ген, отвечающий за синдром хрупкой Х-хромосомы, известный как FMR-1-ген, расположен в Х-хромосоме, этот синдром не вписывается в картину традиционного Х-сцепленного наследования. От трети до половины гетерозиготных носительниц страдают разновидностью этого синдрома, и у них имеются небольшие когнитивные или эмоциональные нарушения. Более того, около 20% мужчин с FMR-1-геном передают это заболевание, хотя сами им не страдают (Е. Anderson, 1994). Поведенческие особенности, характерные для синдрома хрупкой Х-хромосомы, зачастую трудно уловимы, но четко очерчены. Большинство лиц мужского пола, страдающих этим синдромом, имеют необычные социальные и коммуникационные паттерны, им свойственны застенчивость и затрудненный контакт "глаза в глаза". У некоторых из них наблюдается чрезмерная социальная тревожность, и менее 5% подходят под критерии аутизма (Flint & Yule, 1994).

Синдром Прадера-Вилли - сложное генетическое заболевание, для которого характерны приземистая фигура, умственная отсталость или нарушение способности к научению, незавершенное половое развитие, низкий мышечный тонус и чрезмерный аппетит (Akefeld & Gillberg, 1999). Этот синдром встречается редко, его частота, по приблизительным оценкам, составляет 5-10 на 100 000 новорожденных (Butler, 1990). Детям, страдающим синдромом Прадера-Вилли, требуется меньше калорий, чем нормальным детям, чтобы сохранять приемлемый вес, так что их чрезмерное стремление поглощать пищу ведет к ожирению.

Синдром Энгельмана связан с умственной отсталостью (обычно от умеренной до тяжелой); поведение таких больных характеризуется атаксией (неуклюжей походкой), судорожным синдромом, резкими (ступенчатыми) движениями, хлопаньем руками и нарушением речи. Люди, страдающие этим синдромом, имеют отличительные черты лица: большую челюсть и открытый рот.

Рис. Микроснимок, на котором запечатлен пробел в хромосоме, который связан с синдромом хрупкой Х-хромосомы.

Оба эти синдрома (Прадера-Вилли и Энгельмана) связаны с аномалией 15-й хромосомы, но наследуемыми не признаны. Более того, считается, что они являются спонтанными дефектами генетического рождения, появляющимися во время зачатия или сразу после него. По причинам, пока не совсем известным, гены пораженного участка 15-й хромосомы матери являются невыраженными (функциональными). Этот недостаток гена или генов, тесно примыкающих друг к другу, видимо, служит причиной указанных синдромов. Происхождение - отцовское или материнское - отсутствующего генетического материала является возможной причиной явных фенотипических различий.

Было получено много сведений о генетическом воздействии на интеллект и адаптивные способности. Поскольку эти воздействия отнюдь не являются единообразными или точно установленными, остается проблема объяснения механизмов, реализующих эти влияния на интеллект и вариации выражения фенотипа. Например, даже при синдроме Дауна может встречаться легкая умственная отсталость, а у некоторых индивидов - наблюдаться нормальный интеллект. Молекулярные генетические и биологические техники приближают понимание возникновения подобных вариаций, хотя на сегодняшний день наши знания чрезвычайно ограниченны (State et al., 1997).

Моногенные формы. Другие синдромы, затрагивающие интеллект и когнитивное функционирование, могут возникать от метаболических дефектов, имеющих генетическую основу, которые называются врожденными нарушениями метаболизма. Подобные дефекты вызывают излишек или недостаток некоторых веществ, необходимых на определенных стадиях развития. Врожденные нарушения метаболизма объясняют 3-7% случаев тяжелой умственной отсталости (Moser et al., 1990).

Одним из наиболее изученных примеров моногенных форм умственной отсталости является фенилкетонурия, редкое заболевание, частота которого приблизительно 1 на 10 000 человек (DiLella & Woo, 1987). В отличие от хромосомных аномалий (являющихся причиной синдрома Дауна), причиной фенилкетонурии является рецессивный ген, механизмы передачи которого соответствуют законам Менделя. Дети получают этот ген от обоих родителей - причем, возможно, ни один из них не страдает фенилкетонурией - следствием чего является недостаток ферментов печени, необходимых для превращения аминокислоты фенилаланина в другую важнейшую аминокислоту - тирозин. Тирозин в нормальных условиях превращается в другие вещества, необходимые для физического развития. Поскольку у больного фенилкетонурией нарушен обмен фенилаланина, присутствующего во многих продуктах, он накапливается в организме и переходит в фенилпировиноградную кислоту, другой аномальный метаболит. Этот продукт обмена, в свою очередь, вызывает повреждение мозга, умственную отсталость, затхлый запах тела, гиперактивность, припадки, а также сухость, обесцвеченность кожи и волос.

Фенилкетонурия является хорошим примером генетического заболевания, успешно поддающегося лечению путем изменения окружающей среды. Теперь все новорожденные проверяются на наличие дефекта и при необходимости немедленно переводятся на строго ограниченную диету. Однако теперь, благодаря тому что страдающие фенилкетонурией больные получают раннее лечение, у молодых женщин с этим заболеванием стали появляться дети, что привело к учащению случаев врожденных дефектов и последующей умственной отсталости у потомков. Строгое ограничение диеты, введенное до зачатия, в настоящее время является лучшей мерой предупреждения этих проблем (Simonoff et al., 1996).

Нейробиологическое влияние.

На развитие плода, а затем - младенца, могут также влиять неблагоприятные биологические факторы, такие как плохое питание, воздействие токсичных веществ и различные пренатальные и перинатальные стрессоры. Эти факторы прямо или косвенно ведут к снижению интеллекта и к умственной отсталости в некоторых, отнюдь не во всех, обстоятельствах, что часто зависит от степени повреждения плода и срока внутриутробного развития (первый триместр беременности является периодом наибольшей восприимчивости). Беременность и роды - это время наибольшей подверженности травмам, инфекциям и иным осложнениям, и такие проблемы объясняют около 10% всех случаев умственной отсталости (АРА, 2000). Другие общие физические состояния, приобретенные в младенчестве или детстве, такие как инфекции, травмы и случайное отравление, объясняют еще около 5% предполагаемых или известных причин умственной отсталости (АРА, 2000).

Воздействие алкоголя в пренатальный период считается одной из наиболее широко известных причин умственной отсталости, которой можно избежать. Даже небольшое количество алкоголя в период пренатального развития может негативно влиять на интеллект. Например, у матери, во время беременности потреблявшей более 42,45 граммов алкоголя ежедневно, дети в четырехлетнем возрасте имели IQ, в среднем, на 5 единиц ниже контрольного уровня (Streissguth et al., 1991). Воздействие аспирина и антибиотиков в пренатальный период, по результатам того же исследования, дает подобный негативный эффект.

Являясь довольно редким, алкогольный синдром плода считается самой известной причиной умственной отсталости вследствие его явной связи с интеллектуальными нарушениями. Распространенность его в Соединенных Штатах - приблизительно 0,7 на 1000 живых новорожденных (Центр контроля заболеваемости, 1995), с несколько большей распространенностью среди афро-американцев, и особенно среди коренных американцев, у которых алкогольный синдром плода встречается почти в четыре раза чаще (2,7 на 1000 живых новорожденных), чем у основного населения Соединенных Штатов.

Алкогольный синдром плода характеризуется дисфункцией центральной нервной системы, аномалиями черт лица и задержкой развития ниже 10-го процентиля. Механизм, вызывающий подобные аномалии, не совсем ясен, но считается, что в нем участвует тератогенное (относящееся к нарушению развития плода) влияние алкоголя на развитие центральной нервной системы, а также родственные повреждения, происходящие от связанных с алкоголизмом проблем с питанием и метаболизмом (Steinhausen, Willms & Spohr, 1994). Кроме интеллектуальных недостатков, дети, страдающие алкогольным синдромом плода, зачастую имеют длительные проблемы, сходные с гиперкинетическим расстройством и синдромом дефицита внимания, включая дефицит внимания, недостаточный контроль собственных импульсов и серьезные поведенческие проблемы. В среднем, их IQ соответствует легкой степени умственной отсталости (Streissguth, Barr, Bookstein, Sampson & Olson, 1999).

<Особенности детей с алкогольным синдромом плода: кожные складки в уголках глаз, плоская переносица, короткий нос, углубления между носом и верхней губой, небольшой объем головы, узкие глаза, мелкие черты лица и тонкая верхняя губа.>

Кроме алкоголя известны и некоторые другие тератогены, повышающие риск возникновения умственной отсталости посредством своего влияния на формирование центральной нервной системы. Вирусные инфекции, такие как краснуха (German measles), перенесенные матерью в первый триместр беременности, могут вызвать серьезные дефекты у плода. Однако иммунизация практически свела на нет эту причину умственной отсталости в большинстве развитых стран. Сифилис, скарлатина, туберкулез нервной системы, дегенеративные болезни нервов, а иногда корь и эпидемический паротит также могут быть причиной умственной отсталости.

Умственная отсталость также может быть вызвана рентгеновскими лучами и определенными препаратами, принимаемыми матерью во время беременности, механическим сжатием головы ребенка во время родов, недостатком кислорода из-за задержки дыхания после рождения, отравлением, например свинцом или окисью углерода, и опухолями или кистами мозга (Hodapp & Dykens, 1996). В сущности, любая биохимическая или инфекционная субстанция, которая не может быть разрушена или взята под контроль иммунной или регуляторной системами матери, может представлять собой повышенную опасность для развития плода и, в свою очередь, для интеллектуальных способностей.

Социальная и психологическая сферы.

Последняя группа факторов, являющихся причиной умственной отсталости или возникающих в связи с ней, возможно, наименее изучена и наиболее неоднозначна. По общему определению, эти факторы относятся к широкой области влияний окружающей среды, таких как физическая и эмоциональная депривация, недостаток стимулирования младенца, а также другие психические расстройства, зачастую сопровождающие умственную отсталость, например аутистическое расстройство. Вместе взятые, эти факторы объясняют приблизительно 15-20% случаев умственной отсталости (АРА, 2000). Располагаясь в довольно широких рамках, эти факторы все же по большей части косвенны и не подтверждены, поскольку они зачастую вкраплены в различные пласты индивидуальных и семейных обстоятельств с различной степенью неблагоприятности. Здесь мы осветим роль попечителей ребенка и его семьи в поддержании развития ребенка с умственной отсталостью, а также стрессы и препятствия, которые могут мешать исполнению этой роли. Отклонения в родительских отношениях, такие как жестокое обращение с ребенком или его заброшенность, и то, как они могут влиять на интеллектуальное и поведенческое развитие, более тщательно разобраны в главе 14.

Родители дают детям не только свои гены, но и стиль воспитания, и атмосферу, направляющие и формирующие психологическое развитие ребенка, начиная с самого рождения.

Обдумайте, что говорит отец маленького ребенка, страдающего синдромом Дауна, которому пришлось научиться тому, как обратиться за требуемой поддержкой и как связаться с другими семьями, в которых есть ребенок с этим синдромом:

Никогда не забуду тот день, когда медсестра рассказала нам, как многого могут достичь такие дети. Ее совет обратиться в местную ассоциацию для детей с синдромом Дауна стал очень важным толчком. Другие родители в ассоциации помогли мне понять, что синдром Дауна - это хромосомная аберрация, а не болезнь, и [дали совет] где получить помощь. Моему сыну было меньше месяца, когда он начал проходить психотерапию, помогающую ему учиться и взаимодействовать с другими. Теперь Джейку три года, и он полон жизни. Он ходит, повторяет несколько слов и понимает направления (адаптировано из Martin, 1995).

Каким образом семьи, в которых есть ребенок с умственной отсталостью, вносят свой вклад в здоровое развитие ребенка или, напротив, в ухудшение его состояния? В последние годы направление, в котором рассматривалась область умственной отсталости, сильно изменилось. От изучения одного лишь негативного влияния семьи исследователи перешли к поиску успешных способов, с помощью которых некоторые семьи справляются с дополнительным стрессом и высокими требованиями для воспитания ребенка с умственной отсталостью. Как и в случае взаимодействия с другими стрессорами, отдельные члены семьи и вся семья в целом могут испытывать на себе как негативное, так и позитивное влияние, как, например, сближается пара, совместно заботящаяся о трудном ребенке (Fidler, Hodapp & Dykens, 2000).

Одним из способов успешной адаптации родителей к ребенку со специальными нуждами является использование социальной поддержки и общественных ресурсов, хотя индивидуальные предпочтения типа поддержки могут быть различными, и поддержка, которая благотворна для матерей, не всегда помогает отцам. Матери чаще предпочитают эмоциональную поддержку, сведения о состоянии ребенка и помощь в уходе за ребенком (D. Bailey, Blasco & Simeonsson, 1992), в то время как отцов интересуют способы получения материальной поддержки для воспитания ребенка с умственной отсталостью (Price-Bonham & Addison, 1978). Матери часто обеспокоены тем, как воспитание ребенка с умственной отсталостью может отразиться на их взаимоотношениях с мужем, и тем, какие ограничения воспитание ребенка может наложить на их роль в семье, в то время как отцов тревожит то, что они не чувствуют свою близость к ребенку или не ощущают себя вознагражденными им (Krauss, 1993). Таким образом, матери и отцы имеют различное представление и отношение к ребенку с умственной отсталостью, считают стрессовыми разные аспекты воспитания ребенка, а снижающими стресс - различные факторы (Weinger, 1999).

Понимание социального и самостоятельного функционирования молодых людей с синдромом Дауна помогло нам осознать и те факторы, которые влияют на их адаптацию к общественной жизни. Неудивительно, что раннее когнитивное развитие является важным фактором прогресса в развитии и самодостаточности этих детей, что ясно видно в таких областях, как речь (Sloper & Turner, 1996). Однако семейные факторы также очень важны, особенно стратегии матери в управлении проблемами ребенка и уровень социальной поддержки, которую получает семья.

Итоги раздела.

- Подход, разделяющий умственную отсталость на два вида, подчеркивает важные этиологические различия между органическими и культурно-семейными причинами умственной отсталости.

- К виду органической умственной отсталости относятся генетические и конституциональные факторы, такие как хромосомные аномалии, моногенные аномалии и нейробиологическое влияние.

- Предполагаемыми причинами культурно-семейной умственной отсталости являются неблагоприятное экономическое положение и генетическая наследуемость интеллекта.

- Социальные и психологические причины умственной отсталости заключаются в разнообразных влияниях окружающей среды, а особенно в качестве физической и эмоциональной заботы о ребенке и стимулирования ребенка на стадии младенчества и раннего детства.