Глава 9 СЕМЕЙНОЕ СХОДСТВО


...

ИССЛЕДОВАНИЯ ФАМИЛЬНОЙ РОДОСЛОВНОЙ

Знаменитые семьи. Публикация гальтоновского «Наследственного гения» (33) в 1869 году открыла путь множеству статистических исследований семей знаменитостей. Результаты таких исследований мы подробно рассмотрим в главе 13, посвященной изучению неординарных людей. Изучение гальтоновского исследования может служить демонстрацией метода, который приводит к получению типичных результатов.

Были собраны данные по 997 мужчинам из 300 семей, включая судей, чиновников, военачальников, теологов и других религиозных деятелей, ученых, поэтов и писателей, музыкантов и художников. Чтобы было легче проследить истории семей и родственные отношения внутри них, исследовались только известные люди английского происхождения или те, которых хорошо знали в Англии. Информацию получали из биографических справочников или путем опроса родственников и знакомства с самим известным человеком. Гальтон так определил степень известности человека, необходимую для включения его в данное исследование: «Когда я говорю об известном человеке, я имею в виду то, что его знают 250 человек из каждого миллиона, или один из 4000» (33, с. 9). Таким образом, подобные люди встречаются среди населения с частотой 0,25 на 1 %.

Гальтон обнаружил, что число известных родственников у известных людей, входивших в состав его группы, было намного больше статистически случайного. В каждой семье наиболее известный человек брался за точку отсчета как индексный случай, по отношению к которому выражались все родственные позиции. К имени каждого такого известного человека Гальтон добавил список известных родственников, в котором указал характер их родства по отношению к известному человеку, взятому за точку отсчета. На основе этих данных он вычислил, как показано в таблице 9, сколько известных родственников приходится на каждые 100 семей.

Таблица 9. Число известных родственников человека, принятого за индексный случай, на каждые 100 семей. (Данные от Гальтона, 33, с. 308.)


ris66.jpg

* Родственники женского пола в итоговые показатели не включались, хотя их имена и достижения присутствовали в семейных историях.

Как видим, на каждые 100 семей известных людей, принятых за точку отсчета, приходится по 31 известному отцу, 41 известному брату и 48 известному сыну. Что касается более дальних родственников, то известные люди появляются среди них реже, но все же гораздо чаще, чем можно было ожидать с точки зрения статистической случайности. Эти данные однозначно показывают, что известность в тенденции распространяется среди членов семей известных людей. Несмотря на все сказанное, Гальтон не считал гениальность наследуемой.

Семьи слабоумных. Метод составления семейных историй использовался и психологами, и социологами, и генетиками для анализа случаев интеллектуальной дефективности, склонности к преступлению, сумасшествию и т.д. (22, 25, 26, 27, 41). Обнаружилось, что в некоторых семьях подавляющее большинство родственников в нескольких поколениях являются социально неадаптированными лицами. В принципе, при исследовании истории таких семей применяются те же техники, что и при исследовании групп известных людей. Исследователи посещают живущих родственников или потомков, наблюдают за ними, расспрашивают о них соседей, находят свидетельства о браках и рождении детей и т.п. Такие семьи обычно проживают в сельских районах в тех самых жалких лачугах, которые построили их предки много поколений назад. Члены этих семей активно вступают в супружеские отношения с членами подобных семей, у них рождается большое потомство, что в конце концов приводит к образованию ими своих собственных сообществ. Наиболее известными представителями таких семей являются Джуки и Калликаки — псевдонимы, данные им их исследователями.

Джуки впервые привлекли к себе внимание во время тюремного исследования, проведенного в штате Нью-Йорк в 1874 году, когда шесть членов одной и той же семьи были найдены сидящими в тюрьме одного округа. Это обстоятельство послужило причиной для широкомасштабного поиска других родственников и в конце концов привело к записи развернутой семейной истории, охватывающей семь поколений и включающей в себя 540 лиц, являющихся родственниками по крови, и 169 родственников по браку или сожительству (25). Дальнейшую историю этой семьи отслеживали вплоть до 1915 года (26). Изначально к Джукам относились пять сестер, потомки которых, законные и незаконные, находились под наблюдением в течение пяти поколений. Две сестры вышли замуж за двух сыновей «Макса», потомка ранних голландских поселенцев, который жил как отшельник и которого описывали как «охотника и рыболова, пьяницу, разбитного весельчака, питавшего отвращение к труду» (25, с. 14). Этот человек родился в штате Нью-Йорк между 1720 и 1740 годами. Генеалогию Джуков обычно начинают с Макса, хотя относить к их родословной следует потомков пяти сестер.

Семья Калликак, описанная Годдардом (41), состоит из двух ветвей, одна из которых объединяет лиц нормальных или даже выдающихся, а другая состоит в основном из дефектных. Историю этой семьи удалось проследить до дней американской революции. «Мартин Калликак» — юноша в возрасте 21 года из хорошей семьи, принявший участие в одной из многочисленных военных кампаний, которые проводились в то время, вступил в половые отношения со слабоумной девушкой из таверны. Родившийся в результате незаконный сын, названный Мартином Калликаком-младшим, стал прародителем дефектной семейной ветви. В возрасте 23 лет Мартин-старший женился на одаренной женщине своего круга, с которой создал нормальную семью, многие потомки которой стали известными людьми.

Оценивая результаты исследований семьи Калликак, Годдард постоянно подчеркивает роль наследственности. Делая акцент на том, что две группы лиц составляли ветви одной и той же семьи, позволяющей «в условиях естественного эксперимента сравнивать нормальную ветвь с дефективной», он утверждал следующее: «Из этого сравнения следует, что вся дегенеративность членов семьи является результатом дефектной ментальности и плохой крови, привнесенной в нормальную семью с хорошей кровью» (41, с. 68–69). Довольно курьезным выглядит то, что общее происхождение двух ветвей, начало которым положил Мартин Калликак, подтверждает ту версию, которая объясняет различие между ними наследственными факторами. У предков этих двух ветвей не было желания позаботиться о том, чтобы их потомки имели одинаковое окружение. Действительно, потомки двух ветвей данной семьи воспитывались в совершенно разных условиях.

Как только исследование семьи Калликак увидело свет, оно вызвало бурную критику, — его критиковали за неадекватность и неточность приведенных данных, а также за те объяснения, которые были даны с генетической и психологической точек зрения (ср. 93). Тем не менее оно до сих пор время от времени цитируется в качестве «свидетельства» наследственной природы слабоумия и других психологических дефектов. Конечно, все эти исследования показывают, что различные формы отклонений индивидов от психологических и социальных норм, например, такие как известность, имеют тенденцию распространяться и среди членов их семей. Насколько же семейное сходство является результатом влияния общего окружения и насколько результатом воздействия наследственного фактора, невозможно определить по данным такого исследования.

Генетический анализ семейных родословных. При определенных условиях изучение семейных родословных позволяет получать данные, касающиеся действия наследственных факторов. В исследованиях генетиков этот метод состоит из двух этапов: анализа родословной и анализа генной частоты. Первый этап требует получения данных относительно наличия или отсутствия интересующего качества по крайней мере в двух поколениях каждой из множества исследуемых семей. На основании исследования этих родословных формируются гипотезы о возможном наследственном базисе данного качества. Все эти гипотезы проверяются на соответствие каждой из родословных, в результате чего многие из них такой проверки не выдерживают, в то время как одна-единственная может удовлетворять всем изучаемым родословным и считаться условно подтвержденной. Тестирование на основании данной, условно подтвержденной гипотезы в репрезентативных выборках общего населения составляет второй этап исследования, который и является, собственно, анализом генной частоты. В исследованиях животных этот этап заключается в селективном выведении и скрещивании, результат которых должен подтвердить или опровергнуть избранную гипотезу. Поскольку эта процедура неприменима к людям, то данный этап исследования людей заключается в сравнении частоты проявления разных фенотипов у населения в целом с частотой проявления, ожидавшейся с точки зрения избранной гипотезы. «Фенотипы» означают изучаемые признаки, которые у разных индивидов проявляются по-разному. Например, если индивид имеет признак, определяемый единственной парой доминантно-рецессивных факторов, то он мог получить от своих двух родителей или два доминантных фактора, или один доминантный и один рецессивный фактор, или два рецессивных. Однако, получив доминантно-рецессивную комбинацию, он может проявить только доминантный признак. Следовательно, данный признак будет проявляться только в двух фенотипах, хотя им соответствуют три «генотипа». Если бы у всего населения частота проявления доминантных и рецессивных генов, определяющих некий признак, была постоянной, то два фенотипа проявлялись бы в соответствии с хорошо известным менделевским соотношением 3:1. Однако два гена не бывают одинаково простыми, и соответствующее простое соотношение 3:1 обычно не соблюдается. Тем не менее и в этих условиях можно обнаружить определенные постоянные соотношения между частотой проявления разных фенотипов. Именно эти соотношения используются в процессе анализа генной частоты. Такие соотношения могут быть выведены Для механизмов наследования разного типа, например, таких как доминантно-рецессивный или связанный с признаками наследования пола, или с признаками наследования, зависящего от действия более чем одной пары генов.

Применение техник исследования семейной родословной можно продемонстрировать на примере изучения вкусовых дефектов. Совершенно случайно было обнаружено, что некоторые люди не ощущают вкуса кристаллов определенного химического вещества — фенилтиокарбамида (ФТК). На вкус эти кристаллы для большинства людей очень горькие. Было высказано предположение, что данная особенность может быть обусловлена генетически, и это стал о началом исследования возможностей ее наследственной передачи. Последующее исследование не только подтвердило данную гипотезу, но позволило открыть, что такой дефект вкуса распространяется и на множество других, близких по составу, химикатов (ср. 2, 18, 20, 103).

На рисунке 57 воспроизведены пять вариантов наследования дефекта вкуса в семьях, отобранных из нескольких тысяч (20, 103).


ris67.jpg

Рис. 57. Отобранные варианты наследования вкусового дефекта. Квадратиками обозначены мужчины, кружочками — женщины. Белый цвет означает восприятие данного вкуса, черный — отсутствие восприятия. (Данные из Снайдера, 103, с. 482.)

При первом варианте наследования могут иметь место несколько типов наследственной детерминации, но для каждой семьи при ближайшем рассмотрении определяется только один тип наследственной детерминации. Например, семья № 3 ясно показывает, что этот вкусовой дефект не может быть отнесен к доминирующему фактору, поскольку данный дефект проявляется у ребенка, у обоих родителей которого этот дефект отсутствует. Предположение, что единственный рецессивный признак может в последующем проявиться, нашло свое подтверждение в семье № 5, в которой оба родителя имеют этот дефект. Кроме этого, как и ожидалось, в этой семье все потомки имеют этот дефект. Если посмотреть на два других варианта наследования, то другие предположения, связанные с возможностями воздействия факторов, имеющих отношение к половой принадлежности, опровергаются.

Условно приняв гипотезу о том, что существует единственная пара доминантно-рецессивных генов, исследователи провели анализ частоты проявления генов на основе случайной выборки из 800 семей. Среди этих семей были и те, в которых у обоих родителей было нормальное вкусовое восприятие, и те, в которых оба родителя имели дефект, а также и те, в которых у одного родителя был дефект, а у другого нет. Соотношение между потомками, имеющими нормальное вкусовое восприятие, и потомками, не имеющими его, как в каждой семье, относящейся к одному из трех типов, так и среди населения в целом составляет основные данные для анализа частоты проявления генов. Если позволяет избранная гипотеза, то определенные выше соотношения могут прогнозироваться. В таблице 10 показано в процентах, какое количество потомков с дефектом вкусового восприятия обнаружили в каждом типе семьи и какое предполагали обнаружить36.


36 Объяснение метода вычисления прогнозируемого процентного соотношения ср. 20, 102. 


Таблица 10 Анализ генной частоты отсутствия вкусового восприятия Р.Т.С. (Данные Коттермана и Снайдера, 20, с. 514.)


ris68.jpg

* Стандартная ошибка разницы.

Если наличие дефекта вкусового восприятия зависит от одного-единственного рецессивного фактора, следовательно, все потомки от двух родителей с дефектом вкусового восприятия должны иметь этот дефект. То, что потомки с дефектом вкусового восприятия составляют 97,76 %, а не 100 %, — из-за наличия в этой категории пяти потомков с нормальным вкусовым восприятием, не должно рассматриваться как свидетельство против данной гипотезы. Исследователи (20) называют множество возможных причин, объясняющих наличие этих исключений, например: субъективная природа вкусовых ощущений может приводить к ошибочности заключений; неверно установленные родители, из-за скрытых от исследователей фактов усыновления или незаконного рождения детей; мутации или неизвестные наследственные факторы, или факторы окружающей среды, которые могли повлиять на действие рецессивного гена. Как можно заметить, в двух других типах семей наблюдаемое и ожидавшееся процентное соотношение потомков с дефектом вкусового восприятия существенно не отличаются друг от друга. Различия между ними не больше тех, которые дают групповые колебания. Отсюда было сделано заключение, что факты подтвердили гипотезу, согласно которой дефект вкуса передается одним-единственным рецессивным геном.

Когда наследственность или наблюдаемая частота проявления признака не могут получить объяснение при помощи какой-либо однофакторной гипотезы, необходимо создавать гипотезы с привлечением двух и более пар факторов. Например, две пары доминантно-рецессивных факторов определяют проявление четырех фенотипов. Если доминирование одной или двух пар факторов является недостаточным, то фенотипов становится еще больше. В этих условиях частые проявления тех или иных признаков хотя и становятся более сложными, но по-прежнему прогнозируемы и доступны для проверки. Однако когда число действующих наследственных факторов очень велико, то проявляются уже не четко очерченные фенотипы, но практически бесконечное число их вариантов. В таких случаях частотное распределение будет выражаться нормальным графиком.

Несмотря на существование наследственных факторов для определенных редких форм слабоумия (ср. гл. 12) и некоторых других патологических состояний, данный тип анализа наследственности не получил широкого применения в психологии Были попытки использовать этот метод при исследовании шизофрении, маниакально-депрессивного психоза, а также других серьезных личностных расстройств. Анализ семейных историй и изучение случаев проявления данных состояний в сравнительно изолированных сообществах позволили создать определенные гипотезы, основанные на факторах наследственной предрасположенности (7, 60). Как бы то ни было, эти гипотезы не являются ни общепризнанными, ни однозначно подтвержденными какими-либо очевидными свидетельствами.

Одним из обстоятельств, затрудняющих применение анализа наследственности психологических свойств, является множественность наследственных факторов, влияющих на большинство поведенческих функций. Если наблюдаемые частотные проявления признаков соответствуют нормальному графику, то чаще всего можно лишь констатировать действие очень большого количества факторов. Более того, то же самое частотное распределение может быть результатом влияния бесчисленных факторов окружающей среды, которое воздействует на развитие индивида. Естественно, все это не позволяет интерпретировать результаты так же четко, как было возможно при более простых генетических соотношениях.

Другим обстоятельством, затрудняющим применение такого анализа, является то, что браки между людьми, несомненно, избирательны. А анализ частоты проявления генов в каком-либо признаке предполагает не избирательные, а статистически случайные супружеские отношения между представителями разных полов. Это, возможно, оправданно в отношении таких признаков, как описанный выше дефект вкуса, поскольку большинство индивидов даже не догадываются о том, что у них самих или окружающих их людей есть такое свойство. Кроме этого, данный дефект не коррелирует с другими признаками, имеющими непосредственное отношение к избирательности брака, такими как внешний вид, телосложение, развитость интеллекта или социоэкономический уровень. Как бы то ни было, поведение и внешний вид, несомненно, влияют на избирательность индивидов при вступлении в супружеские отношения либо непосредственно, либо опосредованно, например, через социоэкономический уровень, географическое положение и т.п. Люди стремятся вступать в супружеские отношения в своем кругу: экономическом, национальном, географическом и интеллектуальном, — а это является причиной возникновения значимых корреляций между супругами по большинству признаков.

Третьим обстоятельством, затрудняющим применение генного анализа к человеческому поведению, является влияние факторов окружающей среды. Проверка генетических гипотез требует постоянства во влиянии окружающей среды или статистически случайных отклонений в этом влиянии. В действительности различия между индивидами, связанные с влияниями окружающей среды, не случайны, однако в тенденции тесно переплетаются с наследственными различиями. Поэтому ребенок физически дефективных или слабоумных родителей с большей вероятностью будет иметь более низкий социоэкономический уровень, станет меньше следить за собой и получит более низкое образование, чем ребенок интеллектуально и физически состоятельных родителей.

Следующим обстоятельством, затрудняющим применение генного анализа, является неточная и неправильная диагностика, особенно в тех случаях, когда речь идет об индивидах, которые умерли много лет тому назад. Например, данные, собираемые ретроспективно по слабоумным предкам, часто основываются на сообщениях случайных людей или на записях, искажающих факты. Еще одна трудность связана со сбором информации, касающейся признаков, которые не проявлялись в последний период жизни человека. Например, определенные психозы обычно случаются у людей старшего возраста. Поэтому нельзя получить информацию об этих состояниях, пока человек еще молод. Более того, некоторые индивиды умирают прежде, чем достигают возраста, в котором эти состояния могли бы получить развитие.